1P/19q的检测意义

1p/19q杂合性确实检测可用于指导少突胶质瘤患者的个体化疗。含1p/19q杂合性缺失患者对PVC化疗方案【甲基苄肼】，【环已亚硝酸】，【长春新碱】或TMZ化疗方案非常敏感，具有较长的平均生存期，且1p/19q杂合性缺失是一项独立具有显著意义的预后影响因子，甚至在复发病例中，也具有相对好的预后。

目的 研究胶质瘤1p/19q联合缺失与患者性别、年龄、肿瘤部位及病理分型是否具有相关性.方法 用荧光原位杂交法(Fluorescence in situ hybridization,FISH)对2009年1月至12月的138例胶质细胞瘤患者术后胶质瘤标本进行1P和19q缺失状态分析,男性80例,女性58例;年龄17～68岁,平均41.6岁.利用X2检验分析不同性别、年龄、肿瘤部位、病理类型的1p/19q联合缺失是否有差异.结果 星形细胞肿瘤(22.2%)的1p/19q联合缺失率显著低于少枝胶质细胞肿瘤(81.3%)和少枝星形细胞肿瘤(55.8%)(P＜0.01),少枝胶质细胞肿瘤的1p/19q联合缺失率高于少枝星形细胞肿瘤(P＜0.05).额叶胶质瘤的1p/19q联合缺失率(61.8%)显著高于颢叶(31.8%)和岛叶(34.6%)(P＜0.05).1p/19q联合缺失与患者的性别、年龄无明显相关性.结论 1p/19q联合缺失主要与胶质瘤的病理类型和部位相关,与患者的年龄和性别无明显相关性.

费城的Thomas Jefferson大学Jefferson医学院放射肿瘤学主任Curran博士通过研究发现，检测两条染色体上的部分缺失可以预测神经胶质瘤的治疗效果。详细结果发表在上周的《临床肿瘤学杂志》上。

Curran博士带领的研究小组对289例患有胶质细胞瘤或者星状细胞瘤的患者进行单独放疗或者放疗结合三种药物的化疗，结果显示存在染色体1p和19q部分缺失患者的生存时间是对照组的2.5倍，缺失组半数生存时间是7年，而对照组则仅为2.8年。

上述的两种肿瘤都对手术治疗效果不佳，但对放疗敏感，虽然大多数研究人员都认为合用化疗会增加疗效，但Curran博士并不这样认为。他们将所有病人分成两组，其中142例仅给予放疗，另外147例则是放疗和化疗结合，结果显示两者疗效相差甚微，而结合治疗组中有2/3患者出现了明显的不良反应。

虽然结合化疗不能提高疗效，但当他们重新审视结果时有了惊人的发现，凡具有染色体1p和19q缺失的患者生存率明显提高。Curran博士认为这给胶质瘤分期提供了新的标准，用染色体缺失分期明显比在显微镜下观察要精确的多，染色体缺失检测应该成为这类肿瘤病人的一项强制性检测手段。

染色体1p/19q杂合性缺失的少突胶质瘤患者对化疗敏感，预后好，生存期长，手术后先行PCV方案或TMZ组成的方案化疗，放疗可推迟，作为复发时的挽救治疗。单1p LOH的少突胶质瘤患者也对化疗敏感，但化疗疗效持续时间及生存期相对短，需放化疗结合治疗，手术后可先行化疗，化疗结束后尽快行放疗。1p/19q均无LOH，尤其伴有PTEN突变、10q LOH、EGFR扩增、CDKN2A 缺失和环状强化的患者预后非常差，建议6周同期放化疗，然后序贯周期化疗。

以上段落均为转载，我就来说说我自己的观点吧，1p/19q的检测不是很容易的，首先就是他面临的人群，一般肿瘤的病理化验用HE染色体就可以鉴别了，HE做不出来的就用免疫组化来进入更深一层的鉴定，如果以上两项的鉴别都无法确定时，或者怀疑是来自神经幕上的细胞肿瘤时就要用1P/19Q来进行鉴定了，当然这个费用要4000块钱左右，再着不是你想做就可以做的，我知道别的省份，就拿河北为例子吧省内没有一家医院可以做这个鉴定的，同样最高级医院的病理科可能连这种鉴定都没有听说过，同样在北京的301（解放军总医院）和天坛医院同样也做不了这种分子鉴定。当时我是海淀医院做的，还是那个传说中吴阶平分子学鉴定中心，最重要的是如果呈阳性丢失的话，或许后续的治疗是非常的理想的，但是这只是一个很好的预示，也不知道随后我过对于胶质瘤的鉴定看能有什么最新的方法吧~~